Daniel M. Rabier: шукати на сайті Z-Library

Parvy, Philippe, Rabier, Daniel

Рік:

2006

Мова:

french

Файл:

PDF, 108 KB

french, 2006

Acides aminés

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

french

Файл:

PDF, 146 KB

french, 2006

Enzymes du cycle de l'urée

Rabier, Daniel

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

2006

Мова:

french

Файл:

PDF, 160 KB

french, 2006

Facial anomalies inD-2-hydroxyglutaric aciduria

Amiel, Jeanne, de Lonlay, Pascale, Francannet, Christine, Picard, Alain, Bruel, Henri, Rabier, Daniel, Le Merrer, Martine, Verhoeven, Nanda, Jakobs, Cornelis, Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 328 KB

english, 1999

New SUCLG1 patients expanding the phenotypic spectrum of this rare cause of mild methylmalonic aciduria

Vassili Valayannopoulos, Coralie Haudry, Valérie Serre, Magalie Barth, Nathalie Boddaert, Jean-Baptiste Arnoux, Valérie Cormier-Daire, Marlène Rio, Daniel Rabier, Anne Vassault, Arnold Munnich, Jean-P

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 357 KB

english, 2010

A novel mutation of theACADMgene (c.145C>G) associated with the common c.985A>G mutation on the otherACADMallele causes mild MCAD deficiency: a case report

Anne-Frédérique Dessein, Monique Fontaine, Brage S Andresen, Niels Gregersen, Michèle Brivet, Daniel Rabier, Silvia Napuri-Gouel, Dries Dobbelaere, Karine Mention-Mulliez, Annie Martin-Ponthieu, Gilbe

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 564 KB

english, 2010

Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme || Interprétation du bilan biologique

de Lonlay, Pascale, Dubois, Sandrine, Valayannopoulos, Vassili, Depondt, Eliane, Ottolenghi, Chris, Rabier, Daniel

Рік:

2013

Мова:

french

Файл:

PDF, 362 KB

french, 2013

Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme || Classification des maladies héréditaires du métabolisme

de Lonlay, Pascale, Dubois, Sandrine, Valayannopoulos, Vassili, Depondt, Eliane, Ottolenghi, Chris, Rabier, Daniel

Рік:

2013

Мова:

french

Файл:

PDF, 316 KB

french, 2013

Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme || Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12

de Lonlay, Pascale, Dubois, Sandrine, Valayannopoulos, Vassili, Depondt, Eliane, Ottolenghi, Chris, Rabier, Daniel

Рік:

2013

Мова:

french

Файл:

PDF, 413 KB

french, 2013

Acides organiques

Rabier, Daniel

Журнал:

Brigitte Gilbert-Dussardier, Bertrand Segues, Jean-Michel Rozet, Daniel Rabier, Patrick Calvas, Lionel de Lumley, Jean-Paul Bonnefond, Arnold Munnich

Рік:

2006

Мова:

french

Файл:

PDF, 145 KB

french, 2006

Partial duplication [dup. TCAC (178)] and novel point mutations (T125M, G188R, A209V, and H302L) of the ornithine transcarbamylase gene in congenital hyperammonemia

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 308 KB

english, 1996

A 3-base pair in-frame deletion in exon 8 (delGlu272/273) of the ornithine transcarbamylase gene in late-onset hyperammonemic coma

Bertrand Ségues, Pascale Saugier Veber, Daniel Rabier, Patrick Calvas, Jean-Marie Saudubray, Brigitte Gilbert-Dussardier, Jean-Paul Bonnefont, Arnold Munnich

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 1996

Pyruvate carboxylase deficiency: Metabolic characteristics and new neurological aspects

Angels García-Cazorla, Daniel Rabier, Guy Touati, Bernadette Chadefaux-Vekemans, Cécile Marsac, Pascale de Lonlay, Jean-Marie Saudubray

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 122 KB

english, 2006

Novel intragenic deletions and point mutations of the ornithine transcarbamylase gene in congenital hyperammonemia

Patrick Calvas, Bertrand Ségues, Jean-Michel Rozet, Daniel Rabier, Jean-Paul Bonnefond, Arnold Munnich

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 320 KB

english, 1998

Radioisotopic assay of picomolar amounts of coenzyme A

Daniel Rabier, Pascale Briand, Françoise Petit, Pierre Kamoun, Liliane Cathelineau

Журнал:

Analytical Biochemistry

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 420 KB

english, 1983

Apparent segregation of null alleles ascribed to deletions of the ornithine transcarbamylase gene in congenital hyperammonaemia

Bertrand Segues, Jean-Michel Rozet, Brigitte Gilbert, Pascale Saugier-Veber, Daniel Rabier, Jean-Marie Saudubray, Mireille Carré, Françoise Parrot Rouleau, Alain Menget, Jean-Michel Bonardi, Stanislas

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 315 KB

english, 1995

Fatal hyperammonemia resulting from a C-to-T mutation at aMspI site of the ornithine transcarbamylase gene

Danièle Hentzen, Anna Pelet, Delphine Feldman, Daniel Rabier, Jacques Berthelot, Arnold Munnich

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 508 KB

english, 1991

Carrier detection in a partially dominant X-linked disease: ornithine transcarbamylase deficiency

Anna Pelet, Agnès Rotig, Catherine Bonaïti-Pellié, Daniel Rabier, Valérie Cormier, Elias Toumas, Danièle Hentzen, Jean-Marie Saudubray, Arnold Munnich

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 498 KB

english, 1990

Liver cytochrome c oxidase deficiency in a case of neonatal-onset hepatic failure

Patrick Edery, Bénédicte Gérard, Dominique Chretien, Agnès Rötig, Roberto Cerrone, Daniel Rabier, Caroline Rambaud, Monique Fabre, Jean-Marie Saudubray, Arnold Munnich, Pierre Rustin

Журнал:

Pierre Kamoun, Daniel Rabier, Jean-Marie Saudubray

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 796 KB

english, 1994

Combined nutritional support and continuous extracorporeal removal therapy in the severe acute phase of maple syrup urine disease

Philippe Jouvet, Myriam Jugie, Daniel Rabier, Jean Desgrès, Philippe Hubert, Jean Marie Saudubray, Nguyen Khoa Man

Журнал:

Intensive Care Medicine

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 139 KB

english, 2001

A risk factor for chronic mild hyperammonaemia

Журнал:

Matthias R. Baumgartner, Daniel Rabier, Marie-Cécile Nassogne, Jean-Louis Dufier, Jean-Paul Padovani, Pierre Kamoun, David Valle, Jean-Marie Saudubray

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 39 KB

english, 2002

Δ1-pyrroline-5-carboxylate synthase deficiency: neurodegeneration, cataracts and connective tissue manifestations combined with hyperammonaemia and reduced ornithine, citrulline, arginine and proline

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 289 KB

english, 2005

What’s new in metabolic and genetic hypoglycaemias: diagnosis and management

Vassili Valayannopoulos, Stéphane Romano, Karine Mention, Anne Vassault, Daniel Rabier, Michel Polak, Jean-Jacques Robert, Yves de Keyzer, Pascale de Lonlay

Журнал:

Mochel, Fanny, Duteil, Sandrine, Marelli, Cécilia, Jauffret, Céline, Barles, Agnès, Holm, Janette, Sweetman, Lawrence, Benoist, Jean-François, Rabier, Daniel, Carlier, Pierre G

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 210 KB

english, 2008

Dietary anaplerotic therapy improves peripheral tissue energy metabolism in patients with Huntington's disease

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 322 KB

english, 2010

Ornithine trascarbamylase deficiencies in human males Kinetic and immunochemical classification

Pascale Briano, Baudouin Francois, Daniel Rabier, Liliane Cathelineau

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Protein Structure and Molecular Enzymology

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 939 KB

english, 1982

Early neurological phenotype in 4 children with biallelic PRODH mutations

Alexandra Afenjar, Marie-Laure Moutard, Diane Doummar, Agnés Guët, Daniel Rabier, Anne-Isabelle Vermersch, Cyril Mignot, Lydie Burglen, Delphine Heron, Elizabeth Thioulouse, Thierry Billette de Villem

Журнал:

Brain and Development

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2007

Cardiomyopathies in Propionic Aciduria are Reversible After Liver Transplantation

Stéphane Romano, Vassili Valayannopoulos, Guy Touati, Jean-Pierre Jais, Daniel Rabier, Yves de Keyzer, Damien Bonnet, Pascale de Lonlay

Журнал:

American Journal of Transplantation

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 364 KB

english, 2010

An Analysis of the Association between Serum Citrulline and Acute Rejection among 26 Recipients of Intestinal Transplant

Peter A. Pappas, Andreas G. Tzakis, Jeffrey J. Gaynor, Manuel R. Carreno, Phillip Ruiz, Frans Huijing, Gary Kleiner, Daniel Rabier, Tomoaki Kato, David M. Levi, Seigo Nishida, Barry Gelman, John F. Th

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 2004

Identification of Four Novel Mutations in Patients with Carnitine Palmitoyltransferase II (CPT II) Deficiency

Bing-Zhi Yang, Jia-Huan Ding, Tracy Dewese, Diane Roe, Guocheng He, Jeff Wilkinson, Donald W. Day, France Demaugre, Daniel Rabier, Michele Brivet, Charles Roe

Журнал:

Philippe R. Parvy, Jacqueline I. Bardet, Daniel M. Rabier, Jean-Marie Saudubray, Pierre P. Kamoun

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.55 MB

english, 1998

Ion-exchange chromatography and clinical criteria in the screening of the aminoacidopathies

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 480 KB

english, 1988

Cytochrome c oxidase deficiency presenting as recurrent neonatal myoglobinuria

Pascal Saunier, Dominique Chretien, Chantal Wood, Agnès Rötig, Jean-Paul Bonnefont, Jean-Marie Saudubray, Daniel Rabier, Arnold Munnich, Pierre Rustin

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 399 KB

english, 1995

Mitochondrial involvement and erythronic acid as a novel biomarker in transaldolase deficiency

Udo F.H. Engelke, Fokje S.M. Zijlstra, Fanny Mochel, Vassili Valayannopoulos, Daniel Rabier, Leo A.J. Kluijtmans, András Perl, Nanda M. Verhoeven-Duif, Pascale de Lonlay, Mirjam M.C. Wamelink, Corneli

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 849 KB

english, 2010

Evidence of cataplerosis in a patient with neonatal classical galactosemia presenting as citrin deficiency

François Feillet, Marc Merten, Shyue-Fang Battaglia-Hsu, Daniel Rabier, Keiko Kobayashi, Jean Straczek, Michèle Brivet, Elisabeth Favre, Jean-Louis Guéant

Журнал:

Journal of Hepatology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 106 KB

english, 2008

Mitochondrial respiratory chain deficiencies expressing the enzymatic deficiency in the hepatic tissue: A study of 31 patients

Angels Garcia-Cazorla, Pascale De Lonlay, Pierre Rustin, Dominique Chretien, Guy Touati, Daniel Rabier, Abdel Slama, Jean Marie Saudubray

Журнал:

Antonella Peduto, Matthias R Baumgartner, Nanda M Verhoeven, Daniel Rabier, Marco Spada, Marie-Cecile Nassogne, Bwee-Tien T Poll-The, Giovanni Bonetti, Cornelis Jakobs, Jean-Marie Saudubray

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 196 KB

english, 2006

Hyperpipecolic acidaemia: a diagnostic tool for peroxisomal disorders

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 462 KB

english, 2004

Pyruvate carboxylase deficiency: clinical and biochemical response to anaplerotic diet therapy

Fanny Mochel, Pascale DeLonlay, Guy Touati, Henri Brunengraber, Renee P. Kinman, Daniel Rabier, Charles R. Roe, Jean-Marie Saudubray

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 370 KB

english, 2005

Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency presenting as congenital lactic acidosis

Jean-Paul Bonnefont, Dominique Chretien, Pierre Rustin, Brian Robinson, Anne Vassault, Joëlle Aupetit, Christiane Charpentier, Daniel Rabier, Jean-Marie Saudubray, Arnold Munnich

Журнал:

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 368 KB

english, 1992

Hepatic failure in disorders of oxidative phosphorylation with neonatal onset

Valérie Cormier, Pierre Rustin, Jean-Paul Bonnefont, Caroline Rambaud, Anne Vassault, Daniel Rabier, Philippe Parvy, Sophie Couderc, Françoise Parrot-Roulaud, Mireille Carré, Jean-Claude Risse, C. Cah

Журнал:

Tobias Nübel, Yalin Emre, Daniel Rabier, Bernadette Chadefaux, Daniel Ricquier, Frédéric Bouillaud

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.05 MB

english, 1991

Modified glutamine catabolism in macrophages of Ucp2 knock-out mice

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 439 KB

english, 2008

Portosystemic shunts: An underdiagnosed but treatable cause of neurological and psychiatric disorders

Bertrand Degos, Laure Daelman, Gilles Huberfeld, Elodie Meppiel, Daniel Rabier, Damien Galanaud, Anne-Sophie Magis, Olivier Lyon-Caen, Didier Samuel, Frédéric Sedel

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 259 KB

english, 2012

l-Arginine metabolism in dog kidney and isolated nephron segments

Olivier Levillain, Daniel Rabier, Bernard Duclos, Pierrette Gaudreau, Patrick Vinay

Журнал:

Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 516 KB

english, 2008

Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme ||

de Lonlay, Pascale, Dubois, Sandrine, Valayannopoulos, Vassili, Depondt, Eliane, Ottolenghi, Chris, Rabier, Daniel

Рік:

2013

Мова:

french

Файл:

PDF, 6.78 MB

french, 2013

Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme || Atteintes psychiatriques

de Lonlay, Pascale, Dubois, Sandrine, Valayannopoulos, Vassili, Depondt, Eliane, Ottolenghi, Chris, Rabier, Daniel

Рік:

2013

Мова:

french

Файл:

PDF, 227 KB

french, 2013

Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme || Anomalies du métabolisme des purines et pyrimidines

de Lonlay, Pascale, Dubois, Sandrine, Valayannopoulos, Vassili, Depondt, Eliane, Ottolenghi, Chris, Rabier, Daniel

Рік:

2013

Мова:

french

Файл:

PDF, 356 KB

french, 2013

Effects of organic acids on the synthesis of citrulline by intact rat liver mitochondria

Rabier, Daniel, Briand, Pascale, Petit, Françoise, Kamoun, Pierre, Cathelineau, Liliane

Журнал:

Biochimie

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 668 KB

english, 1986

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: A still overlooked cause of recurrent acute liver failure and Reye-like syndrome

Brassier, Anaïs, Ottolenghi, Chris, Boutron, Audrey, Bertrand, Anne-Marie, Valmary-Degano, Séverine, Cervoni, Jean-Paul, Chrétien, Dominique, Arnoux, Jean-Baptiste, Hubert, Laurence, Rabier, Daniel, L

Журнал: